DNA芯片在基因诊断上的应用以及离心机的作用

DNA芯片可用于大规模筛查由基因突变所引起的疾病。在文献中报道了DNA芯片用于检测遗传性乳腺和卵巢痛基因BRCAI第11外显子全长345kb的突变。检测了15例病人样品，发现其中14例有基因突变。包括点突变、插入及缺失等突变。在20个对照样品中没有假阳性结果出现。研究者所用的高密度DNA芯片包含96 600种20mer寡核苷酸探针。探针设计中包含了热点区可能的四种点突变及1至5个核苷酸的缺失和单个核苷酸的插入等突变。探针以绿色荧光标记。目的基因转录产物即靶分子标记红色荧光。完全杂交的分子产生黄色荧光信号。结果显示携带BRCA1突变基因的杂合子来源的靶分子能与两种探针杂交，说明杂合子中包含了野生型及突变型两种基因。各种突变可通过分析两种荧光强度的对比区分出来。

在DNA的分离过程中，离心机扮演着不可或缺的角色，英泰仪器是国内主要的离心机生产厂家之一，凭借专注、专业的精神一直获得国内外众多科研单位的认可和选择。

利用这种技术筛查囊性纤维变性基因CFTR中的突变及p-珠蛋白基因的突变都取得了成功。前面已提及检测HIV -l的DNA芯片已上市，p53基因突变检测芯片也在被商品化。预计包括许多临床常见病病原体诊断在内的DNA芯片诊断技术不久便会在疾病的分子诊断方面得到广泛应用，成为一项常规检验和诊断技术。这项技术的高度准确性和高度白动化对于筛查大量样品具有很大优势。